临汾肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在临汾进行手术或活检后，希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在临汾尝试过标准治疗方案后，希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险，需要在临汾做更精准评估的您。
- 在临汾有肿瘤家族史，希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，希望在临汾获取关键生物标志物信息。
- 在临汾治疗后，希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”，这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域，特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是：第一，寻找靶向药的“钥匙孔”，即基因突变，看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二，评估“叛军”的防御漏洞，检测MSI、TMB、PD-L1等指标，判断免疫治疗（调动自身免疫系统攻击）是否可能有效。第三，探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”，通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四，检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是，它主要基于送检的组织样本，不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况，且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常便捷，主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作，只需根据医生指导，从在临汾医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本，您所在临汾的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适，也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成，核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的下一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测，仅对送检的样本进行分析，没有辐射或侵入性风险。请您理解，任何技术都有其检测极限，对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异，可能存在无法检出的情况。检测结果需要由临汾的专业人士结合您的整体情况综合解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装，避免降解，并尽快寄出。
- 检测为自费项目，总费用为28800元，不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式，确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在临汾寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件，它可能对您后续在临汾或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本，动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (7条，均分4.9)
医生推荐做，说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣，全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说，数据详实，排版清晰，医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看，这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担，因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位，确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
我是海外就医的患者，有时差。但无论我何时在微信上留言（哪怕是国内的深夜），总能在几个小时内收到回复，有时甚至是国内时间凌晨。后来才知道他们有专门应对海外用户的客服轮班机制。这种为特殊需求用户考虑的服务细节，非常人性化，让我在异地他乡感到被重视。
机构回复
为全球用户提供无时差的服务是我们的承诺。我们根据用户分布设置了灵活的客服班次，确保无论您身在何处，都能及时获得支持。很高兴能为您的海外就医之路提供一份便利，请您随时联系。
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
检测中心的地理位置很好找，楼下停车方便。内部装修是现代简约风，视觉上很舒服。流程指引清晰，每个环节结束后，工作人员都会明确告知下一步去哪、找谁，对于我这种容易蒙圈的人来说太友好了。
机构回复
很高兴我们的动线设计与清晰的流程指引能为您带来便利。我们始终从用户角度出发，优化每一个接触点的体验，让检测过程尽可能省心、顺畅。感谢您的肯定。
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
速度确实快，一周内。报告准确性方面，医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致，而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错，就是觉得对于自费患者来说，费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队，但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力，让精准检测的价值惠及更多用户。
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
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